DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Este viernes 28 de febrero se celebra el “Día mundial de las Enfermedades Raras”.

Las enfermedades raras,  llamadas  también “minoritarias” o “poco frecuentes”,  afectan en nuestro país a 3 millones de personas. Si bien la mayoría de ellas  (hasta el 80%) son de origen genético, las exposiciones ambientales en el embarazo,  las enfermedades autoinmunes,  y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes también pueden ser causa de estas patologías. La mayor parte de ellas afectan a varios órganos a la vez, presentando una amplia diversidad de signos y síntomas.

Todas ellas tiene una serie de características en común:

1. Son enfermedades crónicas generalmente graves, a menudo progresivas  y/o degenerativas.
2. Afectan de forma significativa a la calidad de vida, comprometiendo a menudo su autonomía y conllevando cuidados especiales.
3. La escasez de información de calidad sobre éstas para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención, sumado a la falta de conocimiento científico,  genera retrasos en el diagnóstico (alrededor de 5 años de media), o diagnósticos incorrectos que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas.
4. Existe una importante falta de sensibilización social y laboral/escolar de estas patologías producto del desconocimiento que hay hacia ellas.

Por todo ello, Asociaciones de pacientes y federaciones de asociaciones, FEDER en nuestro país, llevan más de 20 años visibilizando la problemática de este colectivo  y mejorando notablemente las carencias.  

Rompamos una lanza por ellos.